آزمایشات غربالگری تعیین سلامت جنین (تست های دابل مارکر، تریپل مارکر و کواد مارکر)
مراجعین محترم جهت انجام هر یک از تست های فوق هنگام مراجعه به آزمایشگاه باید سوابق ژنتیکی، نتایج سونوگرافی، فهرست داروهای مصرفی را همراه داشته باشند و فرم پذیرش مخصوص را به طور دقیق در آزمایشگاه تکمیل نمایند.
آزمایشات غربالگری
یکی از نگرانیهای عمده در دوران بارداری بی اطلاعی از وضعیت سلامت جنین در حین دوره ۹ ماهه بارداری می باشد که به کمک مراقبتهای دوران بارداری و انجام آزمایش های مورد نیاز، تلاش زیادی برای به حد اقل رساندن این نگرانیها شده است. آزمایشات غربالگری نمونه ای از آزمایشاتی است که برای بررسی وضعیت جنین از نظر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در ۳ ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. آزمایشات غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در حقیقت این آزمایش به طور یقین نمی تواند وجود یا عدم وجود عارضه را در نوزاد مشخص نماید، بلکه فقط احتمال خطر را پیش بینی می کند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، این بدین معنا است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از سلامت جنین اطمینان یابد. در مقابل نیز اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی شود، احتمال وجود عارضه در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. با این وجود در این حالت نیز اطمینان و ضمانتی نیز در ارتباط با صحت و سلامت نوزاد وجود ندارد. مزیت آزمایشات غربالگری این است که این روش غیرتهاجمی بوده و هیچ گونه خطر سقطی را به همراه نداشته و صدمه ای به جنین نمی رساند.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری
دابل مارکر
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی به همراه تعیین NT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، ۱۰ هفته و ۵ روز تا هفته ۱۳ و ۵ روز بارداری است.
این آزمون از یک آزمایش خون (که طی آن دو شاخص بیوشیمیایی PAPP-Aو Free βHCG در خون مادر اندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است. در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا ترایزومی ۱۸ باشد. مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر در کنار هم مورد تجزیه و تفسیر قرار گرفته و یک عدد به دست می آید که بر اساس آن می توان برای قدم بعدی تصمیم گرفت.
بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آن هایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVS (نمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند.
آزمون جامع (The integrated test)
اگر خانمی در غربالگری سه ماهه اول نتیجه مثبت داشته باشد، باید در سه ماهه دوم بارداری آزمایش غربالگری را مجددا با چهار مارکر مربوط به این مرحله انجام دهد. نتیجه این دو مرحله توسط نرم افزار تخصصی مرتبط با یکدیگر تلفیق شده و یک نتیجه واحد گزارش می شود. در این آزمایش تلفیقی، میزان مثبت کاذب کمتر بوده و حساسیت آن نیز بیشتر از هر مرحله به تنهایی می باشد. همچنین این تست تلفیقی و جامع ایمن ترین و موثرترین روش غربالگری و پیش بینی ابتلا به سندرم داون می باشد.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری
تریپل مارکر
این آزمایش یک آزمون غربالگری در سه ماهه دوم بارداری می باشد که به منظور ارزیابی میزان خطر ابتلا به سندرم داون، ترایزومی ۱۸ و ناهنجاریهای لوله جنینی از جمله انسفالوپاتی استفاده می شود. در این آزمایش که در هفته ۱۵ و ۵ روز تا قبل از هفته ۲۰ بارداری انجام می گیرد، سه شاخص بیوشیمیایی AFP و UE3 و βHCG سنجیده می شود. نتایچ بدست آمده با استفاده از نرم افزار تخصصی آنالیز گردیده و میزان خطر مشخص می شود. در صورتی که نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی اندک است. زنان با خطر بالا برای انجام آزمون های تشخیصی CVS و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند. برای تفسیر بهتر نتایج آزمون علاوه بر اندازه گیری این پارامترها نیاز به دانستن سن مادر، وزن مادر هنگام نمونه گیری و ناراحتیهای بالینی مادر از جمله دیابت می باشد.
اخیرا نیز به مجموع فاکتورهای فوق فاکتور جدیدی به نام Inhibin A اضافه شده است که باعث افزایش حساسیت و دقت آزمون می شود و تحت عنوان Quad Screen درخواست می شود. Inhibin A یک پروتئین دایمر تولید شده توسط جفت می باشد که در هفته ۱۷-۱۴ کاهش یافته و بعد مجددا افزایش می یابد.
کواد مارکر
این روش غربالگری که در آن چهار شاخص بیوشیمیایی (AFP-βHCG-UE3- Inhibin A) موجود در خون مادر سنجیده می شود، کواد مارکر نامیده می شود و برای غربالگری سندرم داون، ترایزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (Natural tube defects) استفاده می شود. این آزمایش در هفته ۱۵ و ۵ روز تا قبل از هفته ۲۰ بارداری انجام می گردد. اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی اندک است. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVS و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند.